Cuantificación de cistina en orina espontánea para la detección de cistinuria / Quantitation of urinary cystine for the detection of cystinuria / Determinagáo quantitativa de cistina urinaria para a detecgáo de cistinuria

La cistinuria es un error innato del metabolismo ocasionado por un defecto en el transporte renal de arginina, ornitina, lisina y cistina. La acumulación de este último aminoácido de baja solubilidad ocasiona episodios de urolitiasis característicos de la enfermedad. En el presente estudio se estandarizó un método espectrofotométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina espontánea. Se realizó el análisis en 184 muestras, correspondientes a 104 controles y 80 pacientes con urolitiasis. Con el objeto de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana se evaluaron los siguientes parámetros: exactitud, precisión, linealidad y límite de detección. La técnica mostró coeficientes de variación intra e inter ensayos inferiores al 10% y una excelente linealidad, con un coeficiente r² entre concentraciones conocidas de cistina y absorbancia generada por el método de 0,998. Usando esta técnica se encontró un valor normal de excreción de 1,35 a 110,11 mg cistina/g creatinina. En cinco pacientes, de los 80 con nefrolitiasis, se hallaron valores elevados de cistina, compatibles con cistinuria. El método utilizado puede implementarse en cualquier laboratorio clínico para confirmar el diagnóstico de cistinuria e iniciar un tratamiento oportuno.

Cystinuria is an inborn error of metabolism, caused by a defect in renal tubular transport of the following aminoacids: arginine, ornithine, lysine and cystine. Accumulation of the latter poorly soluble aminoacid leads to the development of kidney stones, characteristic of the disease. In this study, an easy and dependable spectrophotometric method for the quantitative determination of urinary cystine was standardized. The analysis was performed on 184 samples from 104 controls and 80 patients with kidney stones. In order to validate the method and later establish a range of normal urinary cystine excretion in the Colombian population, the following parameters were evaluated: Accuracy, precision, linearity and lower limit of detection. The technique showed intra and intei assay coefficients of variation below 10%, and excellent linearity, with an R square (r²) coefficient between known cystine concentrations and absorbance generated by the method at 0.998. Using this technique, a normal urinary cystine excretion range of 1.35-110.11 mg cystine/g creatinine was found. Among the 80 patients with kidney stones, elevated urinary cystine levels were found in 5 of them, compatible with the presence of cystinuria. This method can be implemented in any clinical laboratory to confirm the diagnosis of cystinuria and provide opportune treatment.

A cistinúria é um erro inato do metabolismo, causado por um defeito no transporte tubular renal de ar-ginina, ornitina, lisina e cistina. A acumulagáo deste último aminoácido, pouco solúvel, provoca episodios de urolitíase, característicos da doenga. No presente estudo, foi padronizado um método espectrofotomé-trico confiável e de fácil execugáo para a determinagáo quantitativa de cistina em urina espontánea. A análise foi realizada em 184 amostras de 104 controles e 80 pacientes com urolitíase. A fim de validar o método e, posteriormente, estabelecer um intervalo de excregao normal na populagao colombiana, foram avaliados os seguintes parámetros: exatidáo, precisáo, linearidade e limite inferior de detecgáo. O método mostrou coeficientes de variagáo intra e inter ensaios inferiores a 10%, e excelente linearidade, com um coeficiente R quadrado (r²) entre concentragoes conhecidas de cistina e absorváncia gerada pelo método de 0,998. Com esta técnica, foi encontrado um valor normal de excregáo de 1,35-110,11 mg cistina/g de creatinina. Entre os 80 pacientes com urolitíase, foram encontrados níveis elevados de cistina em cinco deles, compatíveis com a presenga de cistinúria. Este método pode ser implementado em qualquer laboratorio clínico para confirmar o diagnóstico de cistinúria e proporcionar um tratamento oportuno.

Cuantificación de cistina en orina espontánea para la detección de cistinuria / Quantitation of urinary cystine for the detection of cystinuria / Determinagáo quantitativa de cistina urinaria para a detecgáo de cistinuria

La cistinuria es un error innato del metabolismo ocasionado por un defecto en el transporte renal de arginina, ornitina, lisina y cistina. La acumulación de este último aminoácido de baja solubilidad ocasiona episodios de urolitiasis característicos de la enfermedad. En el presente estudio se estandarizó un método espectrofotométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina espontánea. Se realizó el análisis en 184 muestras, correspondientes a 104 controles y 80 pacientes con urolitiasis. Con el objeto de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana se evaluaron los siguientes parámetros: exactitud, precisión, linealidad y límite de detección. La técnica mostró coeficientes de variación intra e inter ensayos inferiores al 10% y una excelente linealidad, con un coeficiente r² entre concentraciones conocidas de cistina y absorbancia generada por el método de 0,998. Usando esta técnica se encontró un valor normal de excreción de 1,35 a 110,11 mg cistina/g creatinina. En cinco pacientes, de los 80 con nefrolitiasis, se hallaron valores elevados de cistina, compatibles con cistinuria. El método utilizado puede implementarse en cualquier laboratorio clínico para confirmar el diagnóstico de cistinuria e iniciar un tratamiento oportuno.(AU)

Cystinuria is an inborn error of metabolism, caused by a defect in renal tubular transport of the following aminoacids: arginine, ornithine, lysine and cystine. Accumulation of the latter poorly soluble aminoacid leads to the development of kidney stones, characteristic of the disease. In this study, an easy and dependable spectrophotometric method for the quantitative determination of urinary cystine was standardized. The analysis was performed on 184 samples from 104 controls and 80 patients with kidney stones. In order to validate the method and later establish a range of normal urinary cystine excretion in the Colombian population, the following parameters were evaluated: Accuracy, precision, linearity and lower limit of detection. The technique showed intra and intei assay coefficients of variation below 10%, and excellent linearity, with an R square (r²) coefficient between known cystine concentrations and absorbance generated by the method at 0.998. Using this technique, a normal urinary cystine excretion range of 1.35-110.11 mg cystine/g creatinine was found. Among the 80 patients with kidney stones, elevated urinary cystine levels were found in 5 of them, compatible with the presence of cystinuria. This method can be implemented in any clinical laboratory to confirm the diagnosis of cystinuria and provide opportune treatment.(AU)

A cistinúria é um erro inato do metabolismo, causado por um defeito no transporte tubular renal de ar-ginina, ornitina, lisina e cistina. A acumulagáo deste último aminoácido, pouco solúvel, provoca episodios de urolitíase, característicos da doenga. No presente estudo, foi padronizado um método espectrofotomé-trico confiável e de fácil execugáo para a determinagáo quantitativa de cistina em urina espontánea. A análise foi realizada em 184 amostras de 104 controles e 80 pacientes com urolitíase. A fim de validar o método e, posteriormente, estabelecer um intervalo de excregao normal na populagao colombiana, foram avaliados os seguintes parámetros: exatidáo, precisáo, linearidade e limite inferior de detecgáo. O método mostrou coeficientes de variagáo intra e inter ensaios inferiores a 10%, e excelente linearidade, com um coeficiente R quadrado (r²) entre concentragoes conhecidas de cistina e absorváncia gerada pelo método de 0,998. Com esta técnica, foi encontrado um valor normal de excregáo de 1,35-110,11 mg cistina/g de creatinina. Entre os 80 pacientes com urolitíase, foram encontrados níveis elevados de cistina em cinco deles, compatíveis com a presenga de cistinúria. Este método pode ser implementado em qualquer laboratorio clínico para confirmar o diagnóstico de cistinúria e proporcionar um tratamento oportuno.(AU)

Prevención o retraso de la diabetes mellitus tipo 2 / Prevention or delay of type 2 diabetes mellitus

En esta revisión nos centraremos en los siguientes aspectos, atinentes a la prevención o retraso de la Diabetes tipo 2: -¿Por qué prevenir la Diabetes tipo 2? -¿Se puede prevenir la Diabetes tipo 2? -Historia Natural de la Diabetes tipo 2. -Evidencia sobre prevención o retraso de la Diabetes tipo 2. -Estudios con intervención no farmacológica. Estudios con intervención farmacológica. -Estudios en que se emplearon antidiabéticos orales. -Estudios en que se empleó medicación antiobesidad. -Estudios en que se emplearon otros fármacos. -Estudios actualmente en curso. -Prevención de Diabetes tipo 2 en la práctica clínica. -Detección de individuos en riesgo. -Intervención para prevenir el desarrollo de Diabetes tipo 2. -¿Cuándo utilizar fármaco?